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Los avances tecnológicos recientes, especialmente la secuenciación del genoma humano, han permitido una mejor compresión del papel e interacción de los genes y el ambiente en la salud y en la enfermedad. La genética reproductiva es la parte de la genética que se encarga del estudio y la investigación de los componentes genéticos y epigenéticos relacionados con la reproducción.

La genética reproductiva tiene como objetivo aclarar en algunos casos, cual es la causa de la infertilidad, de la pérdida recurrente de la gestación o evitar la transferencia de embriones afectados por condiciones hereditarias o cromosómicas.

Un capítulo especial es el que concierne a las enfermedades raras.La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes. Las enfermedades raras son las que afectan a una proporción muy baja de la población La posibilidad de tener un hijo afectado de una enfermedad rara es de entre 6 y 8 de cada 100 nacimientos, mayor que ,por ejemplo, el riesgo para el caso de un Sindrome de Down.

No todas las enfermedades raras son de causa genética pero sí la gran mayoría. Se estima que un 80% de las enfermedades raras son de origen genético y, por lo tanto, susceptibles de ser transmitidas a la descendencia.

 “Las enfermedades raras causan un gran impacto en la sociedad y en las familias tanto por el número global de afectados (más de 3 millones en España) como por su sintomatología puesto que muchas de ellas son graves, progresivas y de aparición temprana. Requieren de grandes medios económicos y dedicación exclusiva por parte de los familiares, convirtiéndose en muchas ocasiones en historias muy duras.

La sociedad es cada vez más consciente de la existencia de las enfermedades raras y del gran impacto social y familiar que suponen.

  “Uno de los grandes desafíos de la reproducción asistida es lograr altas tasas de gestación clínica de niños sanos”.

Existe una batería de test genéticos utilizables en las diferentes fases de la vida reproductiva que su utilizan para conseguir este objetivo de tener un hijo sano:

En fase  preconcepcional

El cariotipo constitucional. El cariotipo es la representación de los cromosomas de un individuo ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y que representan a todos los individuos de una especie. En el caso del ser humano, se presenta una dotación cromosómica de 23 pares de cromosomas que equivalen a 46 cromosomas totales. Algunas personas pueden presentar alteraciones en sus cromosomas que en consecuencia, pueden generar problemas de salud o de fertilidad.

 El test de portadores de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. Ser portadores no tiene por qué suponer un riesgo para nosotros, ni que esa enfermedad llegue a manifestarse a lo largo de nuestra vida. Sin embargo, sí puede suponer un riesgo para nuestra descendencia si los dos progenitores coincidimos en una mutación.  Estos tests nos permiten conocer de qué mutaciones somos portadores cada uno y qué riesgo tenemos como pareja de transmitir una enfermedad genética a nuestro futuro bebé .

Es importante recalcar que todos somos portadores de alguna enfermedad genética pero eso no implica que estemos enfermos y que vayamos a transmitirlo a nuestros hijos.

En fase preimplantaciónal del embrión

El DGP o diagnóstico preimplantacional, es la opción que permite, en un tratamiento de fecundación in Vitro, realizar el diagnóstico preimplantatorio de enfermedades génicas o cromosómicas en los embriones. El resultado permite seleccionar los embriones libres de alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas para transferirlos el útero materno, evitando así que el bebé tenga la condición estudiada . Este estudio está indicado cuando los progenitores son portadores de alteraciones cromosómicas equilibradas o enfermedades moleculares, cuando la paciente tiene fallos repetidos en la implantación del embrión, ante abortos de repetición,  la edad materna es avanzada o en parejas que quieran dar a luz a un niño histocompatible con algún hermano/a afectado por alguna enfermedad.

En fase postconcepciónal /prenatal

Estudio de restos abortivos. Cuando se produce un aborto es posible recuperar los restos fetales y practicarles un estudio genético para saber si el aborto ha sido como consecuencia de algún tipo de anomalía genética en el embrión. En revisiones de la literatura se ha encontrado una prevalencia ente 45 y 49% de anomalías cromosómicas en el material de aborto.

El test prenatal no invasivo a partir de la semana décima de gestación permite detectar los principales síndromes producidos por anomalías cromosómicas numéricas como son los síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner o Klinefelter, así como alteraciones numéricas en cualquiera de los 23 pares de cromosomas.

El test prenatal invasivo de biopsia corial en el que se practica una biopsia a la placenta. Se realiza a partir de la semana 10-12 de gestación y permite detectar tanto alteraciones en los cromosomas como alteraciones de causa molecular.

El test prenatal invasivo de amniocentesis que se realiza a partir de la semana 15 de embarazo y está indicado para confirmar el riesgo alto detectado en el prenatal no invasivo, ante sospecha ecográfica o en las mismas indicaciones que la biopsia corial.

“Tenemos un compromiso con la sociedad y es el de facilitar la tecnología, los recursos y el conocimiento para que nuestras pacientes tengan una historia con un final feliz, es decir, lograr tener un bebé sano”.

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