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Nombre de la enfermedad y sinónimos

Síndrome de Hiper IgE
Síndrome de Job Buckley
Síndrome de Buckley
Hiperimmunoglobulinemia E Estafilocócica
Síndrome de Hiperimmunoglobulinemia E por Infección Recurrente
Síndrome HIE


Causas - Etiología

El Síndrome de Hiper IgE fue descrito en 1966. Se caracteriza por la presencia de abscesos cutáneos e infecciones de las vías aéreas, junto con niveles elevados de inmunoglobulina E. Se le dio el nombre de Síndrome de Job por la similitud con la enfermedad que padecía el personaje bíblico Job.

Las infecciones que acompañan a este síndrome son producidas principalmente por la bacteria Staphylococcus aureus. Otros microorganismos involucrados con frecuencia son las bacterias Streptococus pneumoniae y Haemophilus influenza, la levadura Candida albicans, y el virus del herpes.

La mayor susceptibilidad a infecciones característica de esta enfermedad, es consecuencia de un defecto en el sistema inmunológico, que conlleva una disminución de las defensas. Se han descrito alteraciones en los leucocitos y en la producción y/o respuesta de ciertas sustancias implicadas en la inmunidad.

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, aunque con penetrancia variable. Se transmite a toda la descendencia, y es suficiente la existencia de un gen anormal para que se manifieste la enfermedad. Recientemente se ha visto que la alteración del síndrome de hiper IgE se localiza en el cromosoma 4q21.


Datos relevantes

Las primeras manifestaciones clínicas en los pacientes con síndrome de hiperIgE, tienen su aparición en las primeras semanas de vida. En estos niños, es frecuente la aparición de eczema severo asociado a candidiasis mucocutánea en la boca y en el área del pañal. Posteriormente desarrollan otitis y tos persistente.

En la etapa adulta se mantienen las otitis y sinusitis recurrentes, y pueden encontrarse además las siguientes alteraciones:
- En la piel: Infecciones persistentes, abscesos subcutáneos, eczema.
- En el aparato respiratorio: Asma y rinitis alérgica, incremento de infecciones pulmonares, abscesos pulmonares, bullas o quistes de aire (neumatocele).
- En los huesos: Desarrollo de fracturas ante mínimos traumatismos, osteomielitis, cifoscoliosis.
- En los ojos: Queratoconjuntivitis
- Facies característica con frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas.

Para confirmar el diagnóstico se realizarán exámenes de laboratorio y radiológicos:
- En las pruebas de laboratorio se encuentran altos niveles de IgE y eosinofilia, en ausencia de alergia o de infección parasitaria, y alteraciones de algunas pruebas inmunológicas.
- En las radiografías pueden verse abscesos pulmonares en la radiografía de tórax, alteraciones de los senos paranasales, y fracturas. El neumatocele puede diagnosticarse mediante un TAC. Se puede realizar una resonancia nuclear magnética para confirmar la osteomielitis.

El tratamiento de la enfermedad de Job se centra en el control de las infecciones. Su médico le recomendará el uso de antibióticos, antimicóticos, y antivirales, cuando sea necesario. A veces se realiza el drenaje quirúrgico de los abscesos. La gammaglobulina intravenosa también puede ayudar.

Respecto al pronóstico, el síndrome de Job es una enfermedad crónica que dura toda la vida. Las complicaciones que suele presentar son infecciones repetitivas y sepsis, y cada nueva infección requiere su tratamiento.

Algunas recomendaciones y consejos para las personas que sufren el Síndrome de Job serían: mantener un buen cuidado de la piel; realizar ejercicio y actividades al aire libre; no abandonar el colegio, el trabajo, ni las actividades habituales; evitar el tabaco y las drogas que pueden empeorar la función pulmonar.

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